Lo pseudotumor cerebri è costituito da una sindrome da ipertensione endocranica senza idrocefalo né masse intracraniche.1 Esso è stato per decenni identificato come ipertensione endocranica “benigna”, il cui processo diagnostico è percorso per esclusione e basato in particolar modo su sintomi clinici, neurologici, oftalmologici e radiologici.2 Quel che è certo è che sia ben poco “benigna” una sindrome caratterizzata da un rischio significativo (sino al 25% dei casi riportati in alcune casistiche) di deficit visivo di varia entità, fino alla cecità, dovuta ad una rapida e progressiva atrofia ottica.3,4
La frequenza riportata dello pseudotumor è nelle varie casistiche di 10-90/100.000 adolescenti obese, mentre sulla popolazione generale l'incidenza è stimata intorno a 0.9-2/100.000 (il rapporto medio maschi:femmine puberi è di 8:1, mentre non si evidenzia prevalenza di sesso nei soggetti prepuberi).5-7
Il segno caratteristico dell'ipertensione endocranica, talvolta di riscontro occasionale, è il papilledema, la cui regressione, insieme ai rilievi campimetrici è considerata uno dei maggiori criteri prognostici.8-10
I meccanismi patogenetici dello pseudotumor cerebri ancora sono sconosciuti, ma si ipotizza che entrino in gioco uno o più fattori determinanti:
Edema parenchimale
Aumento di volume ematico cerebrale
Eccessiva produzione di liquor
Riduzione dell'assorbimento del liquor
Ostruzione al flusso venoso
Le cause dello pseudotumor non sono sempre note ma sono noti i fattori di rischio:
Obesità (dalla pubertà in poi)
Assunzione di farmaci antiinfiammatori non steroidei, tetracicline, nitrofurantoina, tamoxifene, acido nalidixico, litio e l'inizio della terapia o la sospensione della terapia steroidea
Deficit o abuso di vitamina A
Malattia di Cushing
Ipotiroidismo
Ipoparatiroidismo
Insufficienza renale cronica
Anemia
I sintomi principali dello pseudotumor sono:
Cefalea
Dolore oculare
Calo del visus
Alterazioni dell'innervazione dei muscoli oculari per la visione laterale (sesto nervo cranico): questa alterazione può portare alla diplopia
Vertigini, acufeni
Nausea e vomito
Il trattamento dello pseudotumor mira ad alleviare i sintomi di ipertensione endocranica e preservare la funzione oculare. Quando la terapia medica fallisce, o la funzione visiva peggiora sensibilmente, va tentato l'approccio chirurgico, consistente sostanzialmente nella creazione di uno shunt lomboperitoneale o nella fenestrazione del nervo ottico.
Lo pseudotumor cerebri non rappresenta una patologia così infrequente, essendo uno dei rischi concreti dell'obesità in età adolescenziale, specie nei soggetti di sesso femminile11. Quindi prima di “terrorizzare” una paziente con familiarità e anamnesi positiva per endocrinopatie con l'ipotesi di una massa ipofisaria, va tenuto in considerazione che in presenza di obesità anche lieve è necessario considerare in diagnosi differenziale lo pseudotumor cerebri. Il 50% di casi pediatrici di pseudotumor cerebri sono obesi, anche se l'insorgenza di sintomi non correla direttamente con un recente incremento ponderale.
Lo pseudotumor rappresenta una diagnosi di esclusione, che viene posta seguendo classicamente i criteri di Walter Dandy risalenti al 1937 (successivamente riproposti da Friedman e Jacobson).12,13 (Tabella 1) Ricordiamo che i criteri di Dandy risalgono all'epoca pre-risonanza magnetica. Le attuali metodiche di neurodiagnostica per immagini risultano estremamente più sensibili e dettagliate nella diagnosi differenziale dell'ipertensione endocranica.14,15 Nei criteri diagnostici classici per uno pseudotumor cerebri si elenca la negatività della rachicentesi (esame chimico liquorale nella norma), attraverso la quale si può anche misurare e monitorare, disponendo di un manometro adeguato, una pressione liquorale superiore a 200 mmH2O con il paziente in decubito laterale. Nel nostro caso il suggerimento del consulente neurologo a rimandarne l'esecuzione viene accolto. E anche in un secondo momento non è stata praticata. Le ragioni che ci hanno fatto decidere di non effettuarla sono state essenzialmente la paucisintomaticità del quadro (non cefalea, non ipoacuità visiva, non segni neurologici né altri segni di ipertensione endocranica, oltre alla diplopia), la stazionarietà dei reperti oftalmologici e campimetrici10 quotidianamente monitorati, l'immediata risoluzione del sintomo con la terapia diuretica, il pressoché teorico rischio di erniazione, correlato all'esecuzione di rachicentesi in alcuni casi di ipertensione endocranica, e, non ultima, la situazione emotiva della ragazza. Ogni caso clinico è unico. Noi abbiamo deciso di mantenere una stretta sorveglianza oftalmologia e di intraprendere un trattamento che si è rivelato efficace e risolutivo, pur senza effettuare la rachicentesi, che non avrebbe verosimilmente dato alcun contributo diagnostico né terapeutico al caso specifico.
In letteratura, infine, la diplopia è stata segnalata suggestiva di oftalmopatia tiroidea assai raramente, e nei casi riportati era generalmente di tipo verticale, non orizzontale16.
CONCLUSIONE
Lo pseudotumor cerebri va considerato in diagnosi differenziale nei casi di sospetta ipertensione endocranica, soprattutto se presenti i fattori di rischio sovrappeso e sesso femminile in età puberale. La diagnosi va posta secondo i criteri diagnostici riportati in letteratura, ma i percorsi diagnostici e terapeutici devo essere individualizzati in ogni caso.